הנטינגטון כוריאה- מחלה מיותרת?

כשלך ולי, לח
זה לא, ילדה, זה לא
אירוע נאלח…..
למילים הוספתי איזה לחן שהתנגן לי בראש, כשאני מנגב את המצח הלח. סתם יש לי ראש כחלחל, חשבתי לי, כמו השמיים שישבו מעל המכונית הישנה שלי. האחד באוגוסט. אמרו ברדיו שאחר הצהרים תרד מעט הלחות הנוראית. ההודעה לא הגיע ללחות. יתכן ותתפוס אותה, ההודעה את הלחות, הלילה או מחר. מרוב לחות בקושי נשאר מקום לחמצן. היה מה זה מחניק.
את פני בכניסה קיבל משב אויר קר, שזרם החוצה מתוך בית הקפה שלנו. היתה לו פגישה עם האויר החם שבחוץ. מיזוג הניגודים. השולחן שלנו, של ד“ר סאנשיין ושלי, היה תפוס. בעצם המלה תפוס לא התאימה למה שראו עיני. הוא היה מלא. עמוס. נראה כאילו כל יושבי הקרנות נקבצו לשולחן שלנו, בהותירם את
שאר בית הקפה ריק. ראשו האדמוני של ד“ר סאנשיין נישא מעל יתר הגולגלות שהתמקמו סביב
השולחן. מבטו לכד אותי בכניסה, וכשהוא מרים את קולו הוא קרא לעברי- מה אתה יודע על הכוריאה על שם הנטינגטון? עיני כל היושבים הוטחו לעברי. איזו שאלה? מה זה, בחינה ברפואה פנימית? אני כירורג, עניתי, לא נוירולוג. מי יכול לזכור איזה רעד על בסיס גנטי שלמדתי לפני 25 שנה?
מה קרה לד“ר סאנשיין, חשבתי לעצמי.
התקרבתי באי נוחות כללית אל עבר השולחן שלנו. מאי שם נשלף כסא, לסמן לי היכן לצנוח ולשבת.
ישבתי.
יהוידע היה במצב רוח קרבי. ראיתי זאת לפי שיערו הזקור, שנתקע במנח זה לאחר הרבה פעמים של העברת מסרק אצבעותיו מלפנים לאחור. העיניים שלו ברקו ומבטי כל הסובבים היו נעוצות בו.
הכירו את ידידי, רעי לשולחן ולשיח, ד“ר אבני. הנהנתי בראשי לכל הכוונים, מכבד את כולם על פי פסיקתו של דר. סאנשיין- המכבד, יכובד.
בידו של יהוידע ידידי היה גזיר עיתון. “הארץ“. מהיום.
זה עתה סיימנו את חקירת הנושא שפורסם בעיתון- אמר ד“ר סאנשיין. והאמן לי ידידי הצעיר, שפתרנו את התעלומה, ללא כל עזרה מצידי. כל היושבים כאן, סביב השולחן, נקבצו לפענח את החידה הבלשית.
איש מהם אינו קרוב לשטח רפואי, ואין לי כל ספק שלו לרופאים היה קורטוב של הגיון, כמו לנבחרת האקראית של היום, מצב המחקר הרפואי היה משתפר. אלא שאז אפיק זרימת כספי חברות התרופות היה חרב.
הוא הניח את המאמר העיתונאי לפני, והשקט ירד על בית הקפה שלנו. עברתי על המאמר במהירות.
ד“ר קין, מאוניברסיטת מניסוטה, מצא כי הזרקת חומצת מרה לעכברים הסובלים ממחלת הנטינגטון
(בעקבות שינוי גנטי במעבדה) מקטינה את תמותת תאי העצב תוך שמירת יכולות הלימוד והיישום
במבוך. כמובן, אמר החוקר המלומד, יידרשו עוד ניסויים רבים עד שניתן יהיה לנסות את החומר על בני האדם. אנחנו מקוים שהחומר יהיה יעיל בבני אדם כמו בעכברים,הוא אמר, ויכלתי לשמוע את נשימתם הכבדה של בעלי ההון הכבד, שערכו חשבון כמה ניתן יהיה להרוויח כאן, ואולי ימצא לחומר שימוש למחלה נוספת, שתגדיל עוד יותר את תזרים המזומנים.
נחמד- חשבתי לעצמי- הרפואה נעה קדימה. מזל טוב. אלא שכאן קטע יהוידע האדמוני את רכבת מחשבותי ושאל שוב- מה אתה יודע על המחלה?
ביום לח שכזה לא יכולתי לחמוק. למצוא איזה משפט רפואי ארוך וסתמי, המכסה את הבורות שלי בנושא,
הייתי יכול אולי בחורף. אבל בלחות שכזו פשוט נכנעתי, תוך ויתור על הכבוד, שהייתי עשוי לזכות בו בעיני כל יושבי סביב. ד“ר סאנשיין, דיווחתי יבשות, לא זוכר כל כך.
אז בוא נציג את כתב החידה, אמר ידידי, כאילו תשובתי ספקה את צרכיו האקדמיים.
מחלת הנטינגטון, העוברת בתורשה, נגרמת כתוצאה מגן אחד פגום. אחד מכל רבבה נולד עם הגן פגום,
וכל הנושא את המוטציה יחלה במחלה זו במהלך חייו. יש כאן הרס מתקדם של תאי העצב במוח.
הגיל המוקדם להופעת המחלה הוא שנתיים. הגיל המאוחר-שבעים. הגיל הממוצע בסביבות ארבעים.
מרגע שהמחלה מופיעה החולה יחיה בין עשר לעשרים וחמש שנה.
בעכברים עשו עבודה הנדסית ושינו חלק מהגן, דבר שגרם לתופעה הדומה למחלת הנטינגטון האנושית.
מגיל שישה שבועות הוזרקה חומצת המרה למחצית העכברים הנבדקים. כעבור 4 שבועות העכברים המטופלים הצליחו למצוא דרכם במבוך(המבוך היא שיטת הבדיקה לתבונת עכבר) כמו עכבר בריא,
פי שניים יותר טוב מהעכברים שלא טופלו. תשעה שבועות אחר כך נמצא כי התאים במוח העכברים המטופלים נפגעו פחות מאשר אצל עכברי קבוצת הביקורת, ללא טיפול.
עד כאן כתב החידה. עלי לציין, אמר ידידי, כי החברים לשולחן שאלו את השאלות
ואף ענו עליהן, תוך העלאת פיתרון טיפולי אפשרי למחלת הנטינגטון. האם תוכל לנסות לפתור את כתב החידה בדרך שלך, תוך שימוש בנתונים ובשכל ישר, לחלוטין לא השכל הרפואי?
כן- עניתי כמו חייל ממושמע, תוהה ביני לבין עצמי היאך חסרי השכלה רפואית, שאינם בוגרי הדסה ירושלים, עשויים לפתור בעיה רפואית שמיטב המוחות שלנו, בעזרת מפעלי תרופות, מנסים למצוא לה מזור או הקלה או משהו שלפחות יימכר למי שעשוי להאמין.
נזכרתי אז בשיטת המושבעים האמריקאית. אולי דווקא חסרי השכלה רפואית, שהגיונם חופשי מציות
ותלות במאמרים התלויים זה בזה וזה ליד זה, שאין להם פחד ויש להם ההעזה לחשוב עצמאית , הם שימצאו את התשובה.
אז מהם הנתונים שלנו? שאלתי את ד“ר סאנשיין, וגם את כל היושבים סביב, שבחנו אותי שלא כרגיל.
לעזאזל, אני הרופא, חשבתי, ולא הם. לא הייתי רגיל לסיטואציה שכזו. לשבת מול עיני הדיוטות בוחנים!
…ואלו הם הנתונים, החל ידיד הקשיש למנותם, כמו בסדר של פסח “דם..צפרדע…“
מחלה עם בסיס גנטי……זמן הופעה- שנתיים עד שבעים, ממוצע ארבעים….עכברים עם שינוי גנטי
מפתחים מחלה דומה…..תוך שלושה חודשים יש סימנים…..חומצת מרה עוזרת……
זה הכל? שאלתי בדאגה.
כן, ידידי! מפה והלאה נסה לפתור את הבעיה. נכון שנעזור לו? פנה ד“ר סאנשיין אל יושבי הקרנות שנאספו סביב. ויעל ה“הן“ מן ההמון.
אז ככה, אמרתי בקול שפוף, יש לנו מחלה עם בסיס גנטי ברור. רוצה לומר שאם הגנטיקה שמורה- אין מחלה.
יופי, עודדני הזקן האדמוני שלי, לאחר שעשיתי את הצעד הראשון.
בעכברים המחלה מופיעה בגיל אחיד, ותוך ארבעה שבועות יש כבר סימנים לפגיעה אינטלקטואלית בעכברים.
אם נתבונן דווקא בקצוות, אצל בני האדם היא עלולה להופיע בגיל שנתיים או בגיל שבעים,.
טוב! לחש ד“ר סאנשיין על מנת לא לפגום בשטף מחשבותי, כשהוא שולח מבט מחוייך אל היושבים סביב. המורה גאה בתלמידו, לעיני צוות הבוחנים.
אנחנו חייבים להבהיר לעצמנו מדוע למרות הגנטיקה הזהה, יש פער כל כך אדיר, אדיר, בזמן הופעת המחלה בין בני האדם, בעוד שבעכברים הכל אותו הדבר, כאילו הם תאומים זהים. תאומים זהים?
אז-המשכתי כשאני מדבר אל עצמי, שוכח לפתע שיש קהל שכזה מסביב- מה עוד שונה בין החיות לבין בני האדם?
התשובה זחלה לתודעתי, ונראתה לי מה זה הגיונית.
החיות חיות בסביבה זהה, אוכלות אוכל דומה לחלוטין,
כאשר ההבדל בין עכבר לרעהו יכול להיות רק בכמות הנאכלת, וזהו.
והאדם, איש איש באוהלו, בסביבות שונות, בתזונה שונה, מה שיוצר את הפער האדיר בגיל הופעת המחלה.
אז, המשכתי לדבר אל עצמי, אם הייתי יכול לחקות את התנאים של החולה שמפתח את המחלה בגיל שבעים, ומשפר אותם טיפה, בדרך זו או אחרת, יתכן וניתן היה לדחות את המחלה בעוד כמה שנים,
ואז יתכן שהאדם היה נפטר ממחלה אחרת, והיינו יכולים לומר שלמרות המטען הגנטי, המחלה אינה חייבת לבוא לידי כל ביטוי. ממילא הוא סחב את המטען הגנטי עשרות שנים, אז מדוע המחלה לא הופיעה אצל כולם בגיל שנה או שנתיים.
ד“ר סאנשיין העביר את ידו בתוך שפעת שיער ראשו. מבט מהורהר היה על פניו. הסובבים עקבו אחרי עיניו.
הוא הוא היה הבוחן הראשי, הקובע, החכם שבינינו, הפוסק האחרון.
יפה- הוא נעור כשראה שהדממה ירדה על הזירה. המשך, בני, כולנו אוזן. עד כה, שיחקת אותה עשר.
הרגשתי טוב. רצפת הזירה היתה ישרה. אפשר להמשיך ולרקוד.
האויר והמים שוים לכולם, ולכן גם בהשפעתם, על העכברים וגם על החולים האנושיים. כשאני רואה למול עיני את הפער האדיר בין זמני הופעת המחלה באדם, חייבת להיות סיבה ברורה ומובנת.
הסיר, הצלחת!!! האוכל שאנחנו אוכלים! אולי גם המתח, למרות שאיזה עוצמות מתח קיימות בתינוק בן שנתיים,
שאמנם איבחנו את מחלתו בגיל זה אבל אין לי צל של ספק שהיא החלה, כלומר הנזקים הראשוניים הבלתי נתפסים לעין אמא ואבא, הרבה זמן קודם לכן.
נשארתי עם האוכל כסיבה לתחילת הופעת המחלה. ברוב הארצות בהן מאובחנת המחלה, ארצות המערב, התזונה די רב גונית, ומשום כך הגיל הממוצע של הופעת המחלה בבעלי הגנטיקה הפגומה הוא בטווח גדול , לא אחידכמו בעכברים, שהרכב תזונתם אחיד.
והמרה, חומצות המרה, איך הן הצליחו להגן על העכברים, על תאי המוח של העכברים? אולי צריך לשאול מפני מי הן הגנו על תאי המוח, מיהו הגורם העוין? חומצות המרה מתקשרות אינטואיטיבית למרכיב שומני (כך חושב בוודאי מוח של רופא) אבל יתכן ומדובר גם בחומר אחר, הסוחר לו סובב לו בדם, והוא הוא הפוגע בתאי המוח, לאחר חדירת המחסום שבין הדם למוח. החומר הזה לא סביר שהוא מיוצר על ידי הגוף, שהרי הגוף אינו רוצה להתאבד. הכי סביר שהחומר הזה מקורו במזון, כמו שהנחתי כבר פעם אחת.
הרגשתי שמיציתי את הנושא. הרגשתי לא רע.
אבל ד“ר סאנשיין חשב קצת אחרת, על פי שאלתו שלא אחרה לצוץ.
אז מה עושים כעת? איך מתקדמים בבירור שהתחלנו.
ואני חשבתי לי לתומי שמיצינו את הבעיה. הפורום בפניו ישבתי חשב אחרת. הם רצו עוד משהו. עוד הצעה, עוד צעד, על מנת שאגיע לפסגה עליה הם כבר ישבו.
ד“ר סאנשיין הבין שאני בבעיה. עומד לו בחור ולא יודע אפילו מה לשאול.
ראה ידידי, הוא נאנח קלות, אני לא מבקש שתזרוק לי שם של תרופה או אפילו גישה טיפולית שנוכל להבריא בה את חולי הנטינגטון. אבל על סמך מה שהעלית עד כה, וזה בדיוק מה שמצאנו לפני שהגעת, מה אתה מציע בתור ניסוי עם אותם העכברים כדי להראות שניתן לשנות את מהלך המחלה?

ואז זה בא. ההבזק. פתאום ראיתי אותם נוברים בכלי המזון, והמזון נבלע ויורד לקיבה ומשם למעי הדק,
מתפרק בחלקו ובחלקו לא, ונספג מפורק ושאינו מפורק, עובר לכבד לצורך עיבוד וחלקו חומק את המסננת הבררנית, והנהו כבר במחזור הדם בואכה הלב, לריאות, ושוב ללב, ומשם בעורקים הגדולים,
הסופגים את חבטות הלב. ראיתי את החלקים ההם, זעירים ככל שיהיו, זורמים להם לכל חלקי הגוף, אבל אלו שנעו במעלה העורקים בואכה המוח הבהילו אותי. אלו הם. ללא כל ספק. חייכתי לעצמי והוא, יהוידע, ידע כבר שידעתי, וחייך לכולם. חצינו את הסרט שבסוף המסלול. כל מה שנותר היה זה רק לדבר, להבהיר, לסכם.
אני מניח, התחלתי כשגווי השחוח מעט עבר לזקיפות קומה, שיש לתת לעכברים שלנו, הפגועים גנטית,
מזון השונה לחלוטין מזה לו הם זכו בניסוי הקודם. המזון הזה היה הגורם שאיפשר את הרס תאי המוח.
אם המוטציה בעכברים הייתה מוטציה ספונטנית, כמו הגן ההנטינגטוני של האדם, הייתי אולי שוקל להחזירם למזון הטבעי שלהם ולא למזון התעשייתי לחיות הניסוי. אבל מכיון שהפגם הגנטי של העכבר הוא מעשה ידי אדם, הייתי נותן להם מרגע לידתם מזון מפורק לחלוטין, יסודי ביותר, ולא מולקולות לא מוכרות, העלולות להגיע למוחם, ולפתוח את מחול מות הנוירונים. אלו בטח חלקיקים חלבוניים או חלבונים צמודי סוכר, שיש להם יכולת לגרות את מערכת החיסון או לפגוע בתאים
עצמם. חומצות אמינו, שומנים נקיים, סוכרים בסיסיים ומים כיד המלך, זה מה שהייתי נותן להם, לעכברים שלנו. זה מה שאני מציע לצורך הוכחת הסברה, כי המחלה במזון יסודה.
לא ציפיתי למחיאות כפיים. סתם הרגשתי טוב. ושוב, כמו בכל פעם שאני עם ידידי האדמוני, אני מבין
שהשכל האנושי, גם ללא משאבי מידע עתירי מילים וקיצורי מילים , בדרך הפשוטה, יכול להציע פתרונות יצירתיים. אני חושב שעלינו על הדרך הנכונה.
אדם זקוק לחבטת תפוח צנוח על ראשו כדי להעיז ולחשוב.
ד“ר סאנשיין היה מרוצה, הוא הרים את ידו וצעק למלצר- מים, ידידי, מים עם פלח לימון. לכולם. על חשבוני. החיוך הקולקטיבי שנמרח על פני כולם אמר דבר אחד. את ד“ר סאנשיין אי אפשר שלא לאהוב.
מלבד כמה. כמה רופאים.

1 2 3 10